ADHD orsakas av trasiga gener
De första direkta bevisen för att beteendestörningen ADHD har genetisk grund, har upptäckts av brittiska forskare.
Den främsta orsaken är ett överskott på "trasiga" gener.
Med "trasiga" gener avses en viss typ av sällsynta genvarianter där antingen en hel DNA-sekvens gått förlorad, alternativt dubbelkopierats. Effekten blir att genernas funktion störs eller avbryts.
Forskarna, som publicerar sina resultat i den medicinska tidskriften The Lancet, har granskat arvsmassan hos 366 barn med diagnosen ADHD, och jämfört dessa med en kontrollgrupp med barn utan störningar.
De fann att de sällsynta genvarianterna, på fackspråk kallade CNV (copy number variants), var nästan dubbelt så frekventa hos ADHD-barnen.
"Undanröjer missuppfattningar"
-Nu kan vi definitivt karaktärisera ADHD som en utvecklingsneurologisk störning, med biologisk grund. Förhoppningsvis kommer detta att hjälpa till att undanröja en del missuppfattningar som framförts i debatten, som att ADHD beror på dåligt föräldraskap eller dålig kosthållning, säger forskningsledaren Anita Thapar, professor i barn- och ungdomspsykiatri vid Cardiff university.ADHD (attention-deficit/hyperactivity disorder) antas förekomma hos tre till fem procent av barnen i Sverige. De som drabbas är i varierande grad hyperaktiva, har svårt att koncentrera sig och beter sig impulsivt.
Autism och schizofreni
Studien visar också att genvarianterna finns i regioner av arvsmassan, framför allt kromosom 16, som tidigare kopplats samman med både autism och schizofreni. Det tycks med andra ord finnas en gemensam biologisk bas för flera av dessa störningar.
Enligt forskarna uppstår troligen ADHD som ett resultat av de genetiska förändringarna i kombination med barnets miljö. De hoppas att de nya rönen på sikt ska kunna hjälpa alla barn som lider av störningarna.
-Det här öppnar ett fönster mot hjärnans biologi som kan ge oss mer effektiva behandlingsmetoder, säger Anita Thapar.
ADHD: Fakta
ADHD (attention-deficit/hyperactivity disorder) är en beteendestörning som utmärks av koncentrationssvårigheter, bristande uppmärksamhet och hyperaktivitet. Det antas att 3-5 procent av alla barn i Sverige har ADHD.
Orsakerna till ADHD har diskuterats länge. Enligt vissa beror störningen på sociala faktorer, exempelvis bristande intresse från föräldrarnas sida. Fler och fler studier har dock pekat mot genetiska faktorer. Den nya brittiska studien är det hittills säkraste beviset för att generna spelar en avgörande roll.
Länkar till artiklar om flickor med NPF
DN Debatt
MyNewsdesk
GP
Dessa i samband med Svenny Kopps avhandling om att flickor får diagnos alldeles för sent
Flickor med ADHD
Citerar:
På 1980-talet började jag, som barnpsykiater, fundera över om flickor med kamratproblem och socialasamspelssvårigheter kanske ofta hade autism utan att få korrekt diagnos. Tillsammans med min handledaregenomförde jag en mindre fallstudie av 6 flickor som bekräftade mina misstankar. Jag planerade sedanmin fortsatta forskning med detta som utgångspunkt. Vid denna tid fanns ännu mycket begränsadforskning om flickor med tidigt debuterande psykiska problem. Framför allt saknades information omflickor med autism och ADHD. Min huvudstudie inriktades därför mot dessa grupper.Avhandlingsarbetet kom att handla först och främst om 100 flickor som före vuxen ålder kommit tillundersökning hos läkare (barnläkare, skolläkare, barnpsykiatriker) med anledning av svårigheter medsocial interaktion och/eller koncentrationsförmåga i eller utanför skolan. Flickornas föräldrar hade iallmänhet oroat sig för deras beteende eller utveckling redan under de första levnadsåren. De hade ocksåtidigt sökt hjälp, dock utan att få adekvat diagnos på flickornas problem. När flickorna till sist remitteradestill Barnneuropsykiatriska kliniken visade det sig, efter mycket detaljerad psykiatrisk och psykologiskundersökning (omfattande sammanlagt flera dagars bedömning i och utanför kliniken), att nästan hälftenav dem hade autism eller andra autismspektrumstörningar (med eller utan ADHD) och att lika många hadeADHD (med eller utan autistiska drag) som huvuddiagnos. Bara ungefär en av tio av dessa flickor hadefått mostvarande diagnos i samband med att föräldrarna primärt konsulterade någon med anledning av denoro de upplevt på grund av de sociala problemen och koncentrationssvårigheterna. Istället hade flickornassvårigheter diagnostiserats som ångest, depression, familjerelationsproblem eller ospecifikaanpassningsproblem. Ofta hade ingen diagnos alls ställts, trots att det var uppenbart att flickorna var svårtfunktionshindrade i många olika miljöer (i skolan, bland kamrater, på fritiden, i familjen, påläkarmottagningar, vid psykologundersökning). Jämfört med de 60 flickor utan allvarliga kända problem,som jag också undersökte, var de 100 flickorna exceptionellt funktionshindrade inom alla områden somjag studerade (psykiatriskt, psykologiskt, motoriskt, akademiskt och vad gäller kamratkontakter).Flickorna med autism och ADHD i min studie hade så gott som alltid ytterligare psykiatriska ochutvecklingsneurologiska diagnoser. Ångest, depression, trotssyndrom, sociala beteendestörningar,motoriska koordinationsrubbningar och läs- och skrivssvårigheter var regel i båda grupperna, även omautismgruppen var ännu mera negativt belastad än gruppen med ADHD.Resultaten är särskilt oroande mot bakgrund av att dessa flickor, i genomsnitt inte var tungt belastade avsociala missförhållanden och att de, i nästan samtliga fall, hade begåvning inom den så kalladenormalvariationen.Vi har också genomfört en delstudie syftande till att utveckla ett bättre instrument för att tidigt identifieradessa flickor som är i stort behov av tidiga insatser för att undvika psykologisk och medicinsk”felutveckling”. Vi utgick då från ASSQ (Autism Spectrum Screening Questionnaire), ettscreeninginstrument för autismspektrumstörningar som tagits fram genom forskning vid vår institutionoch som nu är det mest välundersökta av alla screeninginstrument avseende autism i världen. Vi lade tillett antal frågor som vi kliniskt bedömde skulle vara värdefulla för att fånga upp flickor med autism. Vijämförde ”våra” flickor i huvudstudien med pojkar med motsvarande klinisk diagnos (och flickorna utankända problem). Ett litet antal ”flick-specifika” symptom framkom, men, på det hela taget var ”original-ASSQ” lika bra eller bättre än summan av de nya frågorna. Delstudien var värdefull framför allt för attden ytterligare validerade ASSQ, men också för att den tydde på att tre eller fyra ”flick-frågor” bör läggastill originalversionen för att, om möjligt upptäcka autism hos flickor tidigare än vad som idag är fallet.Sammantaget tyder resultaten från mina studier på att flickor med autism och ADHD ofta antingen heltmissas eller feldiagnostiseras inom barnsjukvården (inklusive inom barn- och ungdomspsykiatrin).Resultaten antyder också att det finns risk för att deras betydande ”samsjuklighet” bagatelliseras. Detta är6667mycket allvarligt eftersom det numera finns effektiva behandlingsmetoder både vid autism och ADHD(och väldokumenterade interventioner vid/för de svårigheter som så ofta förekommer i tillägg till”grunddiagnosen”). Behovet av utbildning om flickor med psykiska problem, socialainteraktionssvårigheter och/eller koncentrationssvårigheter inom alla samhällets offentliga verksamheter ärmycket stort.
Avhandlingen finns i sin helhet här på engelska
http://gupea.ub.gu.se/bitstream/2077/23134/1/gupea_2077_23134_1.pdf
