Nya genfynd kopplas till autism
120 forskare inom Autism genome project har kartlagt generna hos 1 000 personer med autism och jämfört dem med 1 300 utan autism. Personer med autism visar sig oftare ha små upprepningar i arvsmassan, exempelvis i gener som styr signaleringen mellan nervceller. Vissa av förändringarna var ärvda, andra hade uppstått hos just den individen, skriver de i tidskriften Nature.
"I rymden finns inga känslor" – varm komedi
Sam kör en flakmoppe genom stan och på flaket sitter en människa som bör hanteras varsamt instängd i en tvättunna som är ett rymdskepp. Rymdskeppet tillhör Simon. Han är 18 år och har stängt in sig för han vill sväva i rymden där inga känslor finns.
Manus: Anders Öhman och Jonathan Sjöberg
Skådisar: Bill Skarsgård, Martin Wallström, Sofie Hamilton, Cecilia Forss
Längd 83 min
Biopremiär 3 september 2010
Morsan blir hysterisk och farsan mutar, bara brorsan Sam kan rädda upp situationen. Så Simon får flytta in och dela lägenhet med Sam och Frida. Kontrollbehov och dråpliga situationer staplas på varandra och frigör många skratt bland publiken.
Filmen är stundtals uppsluppen och galet rolig även om Asbergers syndrom, som Simon jag vill inte säga lider av, för det är jag inte säker på att han gör, men är drabbad av, är en allvarlig sak att skämta om så görs det varken på ett tycka-synd-om-sätt eller ett göra-till-åtlöje-sätt.
Det är lätt att tycka om figuren Sam och vi skrattar med honom, inte åt honom. Hans raka sätt är härligt befriande och jag blev påmind om mina egna beteendedefekter som inte jag har mod att skylta med. Jag vill tro att var och en kan känna igen sig lite i något även om det är överdrifter. Säg den som inte har en defekt… finns sådana människor? Jag tror inte det.
Simon har Aspergers syndrom och gör allt på rutin. Han har starkt rotade mönster, men säg vem som inte har det… Simon gillar bara runda saker och gillar inte kroppskontakt och att rutiner bryts och att saker förändras. Men rutiner ändras och mönster måste brytas. Kan man göra det man tror att man inte kan? Jag kan lika gärna fråga mig själv, kan jag det jag tror att jag inte kan… Kan du?
Filmen väcker tankar och lockar till skratt. Det är kul att se den snabba reaktionen när det fäktas med händer och fötter, nån hamnar i vattnet, nån får en smäll. Så dessa roliga frågor när Simon ger sig ut på jakt efter en ny flickvän till Sam med ett exakt uträknat frågeformulär i sin hand. Det blir hejdlöst roliga små episoder. Det är en lekfull och härlig film som även kan fylla ett syfte att sprida förståelse för Asperger. Det kunde ha blivit torrt och tråkigt men de lyckades skapa en varm och hjärtlig komedi.
Fin film! Se den. Jag såg den på en förhandsvisning på Bio Roy under Kulturkalaset i Göteborg 14 augusti 2010.
Bente Wikman, Brinner för de utsatta små, kreativ mångsysslare



Autism som grund för skapande
Publicerad: 17 augusti 2010, 02.00. Senast ändrad: 17 augusti 2010, 15.36
SKAPARPROCESSER. Flera författare har av eftervärlden betraktats utifrån föreställningen att de lidit av någon form av autism. En av dem är Franz Kafka, en annan Paul Léautaud – vars dagbok på 6000 sidor är något av en sjukdomsjournal.Den brittiska tidskriften Nature rapporterade i juni om en ny upptäckt. Den internationella forskargruppen Autism Genome Project har visat att en submikroskopisk avvikelse i kromosomerna är kraftigt överrepresenterad bland individer med autism. Det mest intressanta tycks vara att många av de genvarianter som ligger bakom autism inte har ärvts av individens föräldrar. De är nya, felet tycks ha uppstått på spermie- och äggnivå.
Autism är ett hett ämne i forskarvärlden idag och framför allt i USA tycks strömmen av information aldrig sina. En viktig milstolpe inom forskningen var upptäckten, publicerad i Nature Genetics 2007, att så kallade sårbarhetsgener spelar en stor roll vid utvecklandet av syndromet, som drabbar fyra gånger fler pojkar än flickor, och som yttrar sig bland annat i kommunikationssvårigheter och tendens till avskärmning från omvärlden.
Den ryske neurologiprofessorn A S Luria gav 1968 ut ”The mind of a mnemonist” i USA. Han sammanfattade där 30 års studier av en man med en minneskapacitet ”utan tydliga gränser”. Mannen var synestetiker, det vill säga hans sinnesintryck smälte samman och hjälpte honom att minnas. Han memorerade till exempel sifferkombinationer med hjälp av färgsättning. År 1968 var begreppet autism okänt. Visserligen hade den österrikiske läkaren Hans Asperger redan på 1940-talet publicerat en artikel om autistiska barn med hög begåvning, men hans artikel uppmärksammades inte förrän på 1980-talet och då av den brittiska psykoanalytikern Lorna Wing, som myntade begreppet Aspergers syndrom.
I ”Born on a blue day” (2006) skildrar författaren Daniel Tammet sitt eget liv med Aspergers, eller högfungerande autism. Också Tammet är synestetiker. Personer med Aspergers är i regel högintelligenta. De har dessutom ofta en specialbegåvning, i Tammets fall en extrem fallenhet för att lära sig främmande språk. De flesta är män.
I Sverige har Inger Jalakas skrivit om fenomenet i boken ”Nördsyndromet” (2007). Hon vänder sig mot begreppet ”högfungerande autism” och menar att det borde heta ”högfungerande personer med autism”. Det är ju inte autismen som är högfungerande. Jalakas skrev utifrån sin egen erfarenhet. Hon har en son med Aspergers. Han fick diagnosen vid 22 års ålder, en stor lättnad för föräldrarna.
I Norge hade Halfdan W Freihow tre år tidigare gett ut ”Kära Gabriel”, ett långt brev till sonen, som fått två diagnoser, autism och ADHD, det senare syndromet kännetecknat av uppmärksamhetsstörning och hyperaktivitet. Freihow avslutar boken med kapitlet ”Diagnosen”. Han betonar att autism beror på en felutveckling i nervsystemet och att autism inte har något med intellektuell begåvning att göra. Autister kan vara så allvarligt störda att de saknar språk men också uppföra sig som om de vore normalt fungerande.
Alla befinner sig inom ett brett ”autismspektrum”. Han förklarar vidare att autister inte kan leva sig in i andra människors tankar och föreställningar eller förstå värdet av att göra det. Han gör också upp med vanföreställningen att autister skulle vara ett slags ”idiots savants”. Det är en myt. Liksom att autism kan botas. Störningen kan dock lätta något med åren.
Att autism ofta förekommer tillsammans med andra störningar och sjukdomar, betonar också Inger Jalakas. Hon nämner förutom ADHD även Tourettes syndrom, tvångssyndrom, anorexia nervosa (som ju är ett utslag av tvångssyndrom eller OCD) selektiv mutism, sömnstörningar och depressioner.
En fascinerande skildring av en ung autist är engelsmannen Mark Haddons ”The curious incident of the dog in the night-time” (2003). Den unge Christopher kommunicerar bra med djur men förstår sig inte på mänskliga känslor. Han är också specialist på Sherlock Holmes, vilket förklarar den märkliga titeln. I ”Silver Blaze” redogör Holmes ”biograf” Dr Watson för ”the curious incident of the dog in the night-time”.
Haddons roman får fungera som brygga mellan dokument och fiktion. På bryggan, men nu närmare fiktionen, befinner sig också den franske författaren Philippe Delerm, som i essän ”Maintenant, foutez-moi la paix” (Låt mig nu äntligen få vara i fred!) från 2006 lever sig in i kollegan Paul Léautauds dilemma. Léautaud levde mellan 1872 och 1956 och kände alltså troligen inte till begreppet autism. Det finns inte heller med i Delerms text. Det var Léautauds sista ord i livet som inspirerade Delerm till den uppkäftiga titeln.
Paul Léautaud försörjde sig som anställd på bokförlaget ”Mercure de France”. Hans enda fritidsintressen var litteratur och de otaliga husdjur, som han omgav sig med. Han föredrog umgänget med dem framför umgänge med människor. De enda människor som intresserade honom var de som liknade honom själv eller som eftersträvade ännu större originalitet. Som skribent var han purist, eftersträvade ständigt den största exakthet. Om begreppet lycka, så centralt i fransk litteratur, skrev han: ”Jag anser att lycka inte är något annat än en illusion, ett bländverk, alltså rena dumheten.” Och: ”Jag har levt endast för att skriva. Jag har känt, sett, hört endast för att skriva om det. Jag har föredragit detta liv framför materiell lycka, framför lättköpt framgång… Jag har kort sagt varit mycket lycklig.”
Lyckan fann han i sorgen och smärtan, inte i glädjen. Han tyckte att ordet kväll var vackrare än ordet morgon, ordet natt vackrare än ordet dag, ordet höst vackrare än ordet sommar, ordet adjö vackrare än ordet goddag, ensamhet vackrare än familj och samhälle, melankoli vackrare än gladlynthet, döden vackrare än födelsen. Han erkände att han inte älskade sina kvinnor, att hans behov av dem var rent fysiskt. Och han skrev: ”Jag har älskat lasten i kärleken mer än själva kärleken.”
Léautaud är enligt Delerm på väg att bli erkänd som en av de stora franska författarna. Hans viktigaste verk är ”Le Journal littéraire”, en dagbok på 6000 sidor, som han förde mellan 1925 och 1956 och som till stor del handlar om hans kärlek till sina husdjur. Att Delerm engagerat sig i Léautauds öde och författarskap är troligen ingen tillfällighet. I sin egen berättelsesamling ”Den första klunken öl” (1997) noterar han under rubriken ”Cinéma” att han går på bio för att gömma sig, för att ”dyka ner i en bassäng”. När filmen är slut och det outhärdliga ljuset tänds, smyger han ut som en sömngångare för att slippa höra kommentarer. Léautaud berättar i sin dagbok om ett tillfälle, då han blev medbjuden att se den senaste Chaplinfilmen. Han tackade nej: om han önskade se den genialiske Chaplin på filmduken, föredrog han att göra det ensam.
Sannolikt är många författare autister. De är fascinerade av ord, de söker det fullkomliga uttrycket, de dras till ensamheten, de har svårt att stå ut med ”small talk”, alltså struntprat. Den österrikiska författaren Marlen Haushofers ”Väggen” (1968) skildrar en kvinnas upplevelse av att plötsligt, över en natt, finna sig omsluten av en vägg av glas. Eller rättare sagt instängd. Hon kommer inte ut men misströstar inte. Tvärtom anpassar hon sig, börjar uppskatta att hon äntligen fått tid att tänka över de stora existentiella frågorna. Bristen på mänsklig samvaro ersätter hon med umgänge med sina djur. Hos dem finner hon något hon saknat hos människorna. Hon genomskådar nu villkoren för socialt liv: ”man måste kunna ljuga för att leva bland människor”. I sitt eget liv genomgick hon samma metamorfos. Hon tog avstånd från den sociala världen. Enligt en levnadstecknare träffade hon visserligen då och då några vänner i Wien men var fullt medveten om att närheten till dem var en illusion. Hon dog vid 50 års ålder 1970, troligen utan att känna till begreppet autism.
En författare som gick mycket långt i identifikation med sina romanfigurer var Franz Kafka. Hela hans produktion är en illustration till en högfungerande autists upplevelse av världen, från ”Förvandlingen” (1915) till de postumt utgivna ”Processen” (1925), och ”Slottet” (1926).
”Förvandlingen” är berättelsen om den plikttrogne tjänstemannen Gregor Samsa, som en dag finner sig förvandlad till skalbagge. Torsten Ekbom, som studerat Kafka ingående, betonar i ”Den osynliga domstolen. En bok om Franz Kafka” (2004) att Kafka inte bara var språkligt exakt, han tog gärna bildliga uttryck på orden. En skalbagge drar sig ju inom sitt skal.
I essäsamlingen ”Gemenskapen har sina demoner och ensamheten sina” (2009) har Hans Blomqvist kallat ett av kapitlen ”Hade Kafka Aspergers syndrom?” Han inleder med ett citat ur Kafkas dagbok från juli 1913: ”Allt som inte handlar om litteratur hatar jag, att föra samtal tråkar ut mig (även när de handlar om litteratur), att gå på visiter tråkar ut mig, mina släktingars sorger och glädjeämnen tråkar ut mig ända in i själen.” Blomqvist går försiktigt fram. Han garderar sig. ”Det är inte helt okomplicerat att ställa diagnosen AS (Aspergers) på levande personer”, skriver han. Och fortsätter: ”Ännu svårare är det givetvis att diagnostisera avlidna.” Sedan listar han drag hos Kafka, som ofta återkommer i beskrivningar av vad som kännetecknar personer med AS (PAS): ”PAS kan tycka att det är svårt att /…/ anpassa sig till sociala konventioner. De /…/ trivs ofta med att vara för sig själva. PAS kan därför verka distanserade eller avskärmade. Ofta har PAS specialintressen som de monomaniskt ägnar sig åt. /…/ Det kan vara viktigt för PAS att ha fasta rutiner /… / Minsta förändring kan orsaka oro eller rentav panik /… / PAS kan ha svårigheter med att skilja mellan bokstavlig och metaforisk betydelse hos språket. /…/ Det kan vara svårt för PAS att sätta sig in i hur andra människor tänker och känner. /…/ Följden kan bli att en PAS framstår som likgiltig och kall inför andra människor…”.
Här har vi Kafka i ett nötskal, tycks Blomqvist mena. Han hade problem med det sociala samspelet, framför allt i sina förhållanden till kvinnor. Blomqvist citerar bland annat Milena Jesenská, som fann att livet var något helt annat för Kafka än för andra människor. Han var monomanisk: ”Mitt liv handlar och har i grund och botten alltid handlat om olika försök att skriva…” meddelade han fästmön Felice Bauer. Han var beroende av rutiner: arbetade efter ett bestämt schema, bar samma kläder, åt ungefär samma mat varje dag och reagerade starkt på det oväntade. Visserligen tycks han inte ha haft några svårigheter att skilja metaforisk och bokstavlig betydelse åt, men han utgick ofta från en metafor och behandlade den bokstavligt.
Hur var det då med empatin? Kafka själv uppfattade sig som känslokall, men episoder i hans liv motsade detta. Vännen Max Brod kallade honom till och med en Job som hade medlidande med hela mänskligheten.
Blomqvist slutar essän med en fundering. Om nu Kafka hade Asbergers, förminskar eller förstorar det honom? Frågan tycks mig felställd. Kafka är Kafka oavsett diagnos. Däremot kan studiet av Kafka, liksom av Léautaud, Haushofer med flera få oss att ana några av mekanismerna bakom skapandet av fullödiga verk. Skaparprocessen kräver tystnad och avskildhet, och de författare som fått gåvan att kunna dra sig tillbaka från en larmande omvärld har stora förutsättningar att återgälda gåvan med verk som når ända fram.
Marianne Jeffmar
Marianne Jeffmar är fil dr i psykologi, kritiker i SvD och författare till ett tjugotal böcker, senast till romanen "En kista av glas" (2010).
understrecket@svd.sNytt kunskapscentrum för autism och ADHD invigs
2010-08-17 10:44
På torsdag öppnar Karolinska Institutet Center of Neurodevelopmental Disorders, KIND, Sveriges första kompetenscentrum för forskning, utveckling och undervisning inom kognitiva funktionsnedsättningar. Fokus ligger på neuropsykiatriska eller neurologiska tillstånd som till exempel autismspektrumstörningar och ADHD.
Journalister är välkomna till invigningen, där ledande forskare på området deltar:
Tid: Torsdag 26 augusti kl. 10.30-12.30
Plats: Skandiasalen, Astrid Lindgrens barnsjukhus, Karolinska Universitetssjukhuset i Solna.
Det officiella öppnandet sker i närvaro av finanslandstingsrådet Catharina Elmsäter-Svärd (M) och Karolinska Institutets rektor Harriet Wallberg-Henriksson, då centrumbildningen är ett samarbete mellan Karolinska Institutet och Stockholms läns landsting. Därefter föreläser Francesca Happé, professor i kognitiv neurovetenskap vid Institute of Psychiatry, King's College i London om varför utveckling spelar roll och om autism kopplat till talang.
– Målsättningen för KIND är att genom forskning och utbildning ge barn med utvecklingsrelaterade kognitiva funktionsnedsättningar bättre utredning och behandling i enlighet med det aktuella kunskapsläget, säger centrets ordförande Hans Forssberg, professor vid Karolinska Institutet.
Professor i barn- och ungdomspsykiatrisk vetenskap Sven Bölte, internationellt ledande forskare inom autismspektrum, har rekryterats från Heidelberg’s universitet för att bli föreståndare för KIND.
– Vi ska bland annat studera vilka orsaker som leder till neurologiska utvecklingsavvikelser, utvärdera behandlingsformer och ta fram principer för medicinska utredningar, berättar Sven Bölte. KINDs verksamhet är också inriktad mot att sprida kunskap om metoder för tidig upptäckt, diagnostik och behandling.
Ytterligare verksamhet inom KIND är att kartlägga och analysera vilka utbildningsbehov som finns hos personal inom vård, skola och socialtjänst samt hos drabbade och deras anhöriga i syfte att erbjuda anpassade utbildningar.
– Med KIND kommer det att bli en påtaglig skillnad för de som drabbats av neuropsykiatriska funktionshinder och deras familjer. Därmed kommer KIND att bidra till att fylla luckan mellan vad vi vet om dessa funktionshinder och vad vi behöver göra, säger Ann Kierkegaard, ordförande i Autism och Asperger föreningen, Stockholms län.
För mer information, besök hemsidan: ki.se/kind
För pressbilder, se: ki.se/pressrummet
För ytterligare information, kontakta:
Professor Sven Bölte, föreståndare
Telefon: 08-517 779 14, 070-317 01 05
E-post: sven.bolte@ki.se
Professor Hans Forssberg, ordförande i styrgruppen
Telefon: 070-873 08 30
E-post: hans.forssberg@ki.se
Pressekreterare Sabina Bossi
Telefon: 08-524 860 66 eller 070-614 60 66
E-post: sabina.bossi@ki.se
Autism och Asperger föreningen, Stockholms län, ordförande Ann Kierkegaard
Tel: 073-966 04 26
E-post: anne.kierkegaard@telia.com
Inte alltid ett funktionshinder
Jessica Sanderg
Världen är funktionshindrad – jag är normal
"Det gör ont att bli kallad funktionshindrad för att vissa 'bildade' anser att man har för mycket eller för litet av något i hjärnan! Det gör ont att höra att man behöver mediciner för att orka med en normal dag! Kanske är det världen det är fel på?"
Blunda och göm dina tankar. Ibland är du dig själv nog. Inte ett enda minne behöver sippra fram för att du ska vara hel. Du är dig själv nog. Att falla mellan stolarna är inte något som förvånar dig. Det händer hela tiden. Du är den som alltid står en bit utanför, ensam i gemenskapen, men du är van. Det gör inte särskilt ont längre, det har alltid varit så. På sätt och vis är det en trygghet och en fördel. Att vara betraktaren. Du ser det som de andra missar i sin gemenskap. Du studerar minerna och beteendena, och du kan redogöra för varenda människas tankar, för du ser dem.
Andra kallar din begåvning ett handikapp. Du är inte normal. Du bör medicineras. Det måste ju göra ont för dig lilla vännen, att inte kunna släppa alla människor in på livet? Det måste ju vara jobbigt, lilla gumman, att inte kunna ha en nära relation utan gräl, då du är för integritetskrävande? Det måste slita så oerhört, lilla söta fina du, att sväva bort i tankar och missa vad som just sades!
Ja vet ni, vissa saker gör ont! Det gör ont att få kaos i huvudet då världen envisas med att pressa in tusen intryck på en gång! Det gör ont att bli kallad funktionshindrad för att vissa "bildade" anser att man har för mycket eller för litet av något i hjärnan! Det gör ont att höra att man behöver mediciner för att orka med en normal dag! Kanske är det världen det är fel på? Dess ständiga brus av tv-apparater, människor som stressade springer hit och dit, folk som sliter och drar hela tiden för att få bekräftelse. Kanske är det omvärlden som är funktionshindrad. Ett samhälle där ingen tillåts vara annorlunda, där alla ska ha en diagnos. Du är deprimerad, personlighetsstörd, manisk, psykotisk, du har ADHD. Du ska medicineras med alla de fina medicinerna som läkemedelsföretagen tagit fram. Concerta, Stesolid, Sertralin, Zyprexa, Ritalin, Haldol. Du ska inte tänka och inte känna för mycket, då är du fel. Du ska korrigeras så att du passar in.
En kvinna ska ta hand om hem, barn, heltidsjobb och ha en aktiv fritid. Hon orkar inte? Nämen oj, hon har säkert ADHD! Vet ni hur många kvinnor som är odiagnostiserade där ute! Alla dessa kvinnor som blir trötta av sin vardag, alla de som är utbrända, alla de som missbrukar. De har ADHD! Som tur är finns det botemedel för deras misslyckande. Lite amfetamin, jag säger mantackar. Fast det finare namnet inom läkemedelsindustrin är ju metylfenidat. På 60-talet gick "alla" på det. Och tjoho, det blev roligt att städa, plugga, allt gick som en dans! Sedan blev Ritalina narkotikaklassat. Varför det?! Det gjorde ju livet mycket roligare och enklare! I Colombia tuggar bönderna kokablad för att stå ut med slitet. I Rumänien dricker de visinata varje dag för att glömma den trötta kroppen och det eviga arbetet som knappt ger mat för dagen.
Kanske, bara kanske, så är det livet som det är fel på! För mycket ansvar, för litet lek. För mycket jobb, för litet kreativitet. Jag har varit utbränd jag med. Jag behöver säkert Ritalin. Jag menar, jag orkade ju inte med att ta hand om småbarn, läsa juridik, pendla 30 mil varje dag, sköta ett hushåll, gå igenom en separation och oroa mig för en cancersjuk mamma! Jag är svag och misslyckad! Ge mig en diagnos, snälla läkare! Ge mig lite knark så att jag orkar. Jag orkar inte med. Jag vill lägga mig i sängen och dra täcket över huvudet, ge mig Sertralin! Ge mig elchocker! Lägg in mig på psyk ett tag! Gör mig frisk!
Eller, låt mig bara vara den jag är. Låt mig vara trött. Låt mig hantera min ångest. Imorgon ler jag åt en krokus som spirar ur den mörka jorden och åt stjärnan som tänds på den svarta himlen. Jag är lika normal som alla som orkar med allt det jag gör och ändå har energi kvar till hundra andra saker. Jag lyssnar bara lite för mycket till mitt inre ibland, och lever lite för mycket i mina drömmar. Om det är en sjukdom så är jag mer än gärna kroniker!
Jessica Sandberg, 29-årig kvinna som arbetar inom missbruksvården, är fackligt aktiv inom Vårdförbundet samt miljöpartist. Poet som publicerar främst på poeter.se, men även getts ut i tryckt form i poesisamlingar. Brinner särskilt för alkohol- och narkotikafrågor.

